新生儿地贫和耳聋基因筛查

举报/反馈2023-10-19

新生儿地贫和耳聋基因筛查,主要是通过抽血化验进行检查。如果父母双方或一方有地中海贫血、先天性耳聋等疾病,则可能会遗传给新生儿,因此需要在新生儿出生后及时进行筛查。

1、地中海贫血:属于一种常染色体隐性遗传的疾病,是由于珠蛋白基因缺失或者突变所引起,会导致体内合成的珠蛋白肽链出现异常,从而导致血红蛋白无法正常合成,使血液中的红细胞寿命缩短,从而引发地中海贫血。地中海贫血是一种慢性溶血性贫血疾病,严重时可危及生命。如果新生儿患有地中海贫血,则可能会出现面色苍白、身体乏力、黄疸等症状。一般可以通过输血治疗的方式改善症状;

2、先天性耳聋:是指听觉系统传导通路发生障碍而引起的听力损失,可能是由于遗传因素、药物因素等原因所引起。如果新生儿患有先天性耳聋,则可能会出现听力下降、语言发育迟缓等症状。一般可以通过佩戴助听器的方式改善症状,也可以通过人工耳蜗植入术等方式进行治疗。

建议家长在怀孕期间定期到医院进行产检,并且在分娩前也要做好各项准备工作,在分娩后要注意观察新生儿的身体状况,如果出现了不适的症状,要及时到医院就诊。

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