短指症是什么遗传病

短指症是一种常染色体显性遗传的先天性疾病，其特征是手指较正常人短小。

短指症是由涉及肢体发育的基因突变引起的，这些基因控制着骨骼生长与长度。由于遗传因素的影响，受影响个体的手部骨骼发育不全，导致手指缩短。患者可能表现为单个或多个手指明显短于正常长度，有时伴有关节僵硬或畸形。

此外还可能出现手部肌肉不平衡、握力下降等问题。

针对短指症的常规检查包括X线检查以评估骨长度，超声波检查可观察软组织结构，基因检测可用于确定特定基因异常。医生可能会建议进行血液检查以排除其他可能导致类似症状的疾病。治疗策略因个体差异而异，一般包括物理疗法和手术矫正。物理疗法旨在增强手部肌肉力量和灵活性，如功能性锻炼和矫形器佩戴；手术矫正则通过延长或移植骨骼来调整手指长度。

对于短指症患者，日常生活中需注意避免过度使用受累手指，以减少疼痛和损伤风险。必要时，应寻求专业康复师指导开展针对性的功能恢复训练。