先天性肾上腺皮质增生症是什么意思新生儿

先天性肾上腺皮质增生症是一种影响肾上腺激素合成的遗传性疾病，导致肾上腺皮质过度增生，引起一系列临床表现，包括新生儿出现低血糖、高皮质醇等。

先天性肾上 adrenal cortex 增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏，导致皮质醇合成受阻，刺激垂体分泌ACTH增加，进而促使肾上腺皮质增生。这些酶的缺乏主要是由于CYP21A2基因突变所致。先天性肾上腺皮质增生症可表现为新生儿出生时体重低下、呕吐、腹泻、脱水等症状。部分患者还可能出现生长迟缓、皮肤色素沉着过少等现象。

确诊先天性肾上腺皮质增生症通常需进行血电解质分析、尿游离皮质醇测定、ACTH水平检测以及基因检测。其中，基因检测针对CYP21A2基因突变有重要意义。治疗可能需要糖皮质激素替代疗法，如氢化可的松或泼尼松，以支持正常的肾上腺功能。对于特定类型的先天性肾上腺皮质增生，如11β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症，还需遵医嘱使用盐皮质激素受体拮抗剂，如螺内酯。

先天性肾上腺皮质增生症的管理需密切监测电解质平衡和血压变化，避免触发低血糖或其他并发症。新生儿期应遵循专业医师指导，合理喂养并定期评估生长发育情况。