先天性肾上腺皮质增生症有什么症状

先天性肾上腺皮质增生症的典型症状包括低血钠、高血钾、高血压、痤疮和多毛症，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以获得专业治疗。

1.低血钠

先天性肾上腺皮质增生症患者体内存在激素合成缺陷，导致醛固酮分泌不足，影响钠离子重吸收。这使得钠水平降低，引发低钠血症。低钠血症的症状通常出现在中枢神经系统，包括头痛、眩晕和昏迷等。

2.高血钾

先天性肾上腺皮质增生症可导致醛固酮合成减少，醛固酮是一种调节肾脏排泄钾的激素。缺乏醛固酮会导致肾脏保钾能力增强，从而引起高血钾。高血钾可能导致心律不齐、肌肉无力甚至瘫痪等症状。

3.高血压

由于肾素-血管紧张素系统的激活，先天性肾上腺皮质增生症患者常伴随血压升高。肾素-血管紧张素系统通过促进水钠潴留和收缩外周血管来增加血压。高血压可能引起头痛、眼花、耳鸣等不适症状。

4.痤疮

雄激素受体异常导致雄激素作用增强，促使皮脂腺过度活跃，进而诱发炎症反应和痤疮形成。痤疮主要表现为面部、背部等皮肤出油较多区域出现粉刺、丘疹等病变。

5.多毛症

雄激素受体异常会放大雄激素的作用，使毛发生长更旺盛，导致多毛症的发生。多毛症常表现在上唇、胸部、腹部和大腿内侧等非正常毛发生长区域。

针对先天性肾上腺皮质增生症的相关症状，可以进行电解质分析、ACTH刺激试验以及基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括糖皮质激素替代疗法和盐皮质激素补充。患者应保持均衡饮食，避免高盐食物，定期监测电解质平衡并遵循医嘱调整药物剂量。