家族遗传性毛细血管扩张症 皮肤

家族遗传性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病，会导致皮肤、黏膜下动静脉出现异常扩张。

家族遗传性毛细血管扩张症是由于基因突变导致的常染色体显性遗传病。涉及KRAS、GNAQ等基因突变后，会引起细胞内信号通路异常激活，影响毛细血管壁的结构和功能完整性，导致其脆弱性和通透性增加，进而发生扩张。患者可能经历皮肤青紫斑点、持续性鼻出血、牙龈出血等症状。这些症状通常在出生时不存在，随着年龄增长而逐渐显现。

为了确诊该疾病，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏和大血管的状况；此外，磁共振血管造影术也可用于详细观察脑部血管情况。针对家族遗传性毛细血管扩张症的皮肤表现，可采用激光治疗如脉冲染料激光来减少红血丝。对于严重的出血病例，可以考虑经皮电穿孔注射硬化剂或栓塞剂治疗。

患者应避免剧烈运动引起血压升高，同时注意保持良好的口腔卫生，定期复查，以便及时发现并处理可能出现的并发症。