先天性肾上腺皮质增生症 女婴会遗传吗
举报/反馈2024-10-19
先天性肾上腺皮质增生症女婴有遗传的可能性。
先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病,其发生与特定的基因突变有关。若母亲为携带者,则有可能将异常基因传递给女婴,使其成为患者或携带者。
先天性肾上腺皮质增生症的遗传方式因类型而异:11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症和3β-羟类固醇脱氢酶缺陷均为常染色体显性遗传;21-羟化酶缺乏症为常染色体隐性遗传;18-羟化酶缺乏症为X连锁遗传。
面对先天性肾上腺皮质增生症,应强调早期诊断和干预的重要性。
新生儿筛查可有效识别高风险个体,并指导及时治疗以减少并发症的发生。
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