什么叫阿尔法地中海贫血
举报/反馈2024-10-03 22:24
阿尔法地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于α珠蛋白基因突变导致α链减少或缺乏所致。
阿尔法地中海贫血是由于α珠蛋白基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血。由于α珠蛋白基因突变,α链合成受到抑制或缺失,导致红细胞无法正常发育,形成无效造血,进而引发贫血。患者可能出现轻度至重度贫血的症状,如乏力、头晕、心悸等,还可能伴随黄疸、脾脏肿大等症状。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、HPLC检测、骨髓穿刺活检等实验室检查来确诊。其中,血常规可显示小细胞低色素性贫血,而血红蛋白电泳则能发现异常的α珠蛋白链。该病通常需要终身管理,可通过输血、去铁胺、应用雄激素等方式进行治疗。
对于重型β0/β0或β0/β+型地贫患儿,可考虑通过造血干细胞移植进行治疗。
患者应避免高脂肪食物摄入过多,以免加重消化道负担,影响营养吸收,同时注意休息,避免剧烈运动,以减轻贫血引起的不适症状。
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