囊性纤维是什么意思
举报/反馈2024-10-09
囊性纤维是一种遗传性基因突变引起的慢性疾病,影响到肺部、消化系统和生殖系统的正常功能。
囊性纤维是由CFTR基因突变导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。该基因编码的蛋白质CFTR参与调节细胞外液中的氯离子浓度,异常的CFTR功能可能导致黏稠分泌物积聚,从而引发一系列临床表现。患者可能出现呼吸困难、咳嗽、痰多且呈绿色或黄绿色、发热等症状。此外还可能伴随有腹泻、营养不良、生长迟缓等消化系统症状。
针对囊性纤维的诊断通常包括血常规、胸部X线检查、高分辨率CT扫描以及囊性纤维基因检测。其中,囊性纤维基因检测是确认是否存在CFTR基因突变的重要手段。治疗囊性纤维的主要目标是缓解症状并预防并发症。
常用的治疗方法包括抗生素治疗如阿莫西林克拉维酸钾片、盐酸氨溴索口服溶液以减轻呼吸道感染和痰液粘稠;同时营养支持和电解质平衡调整也很重要。
除了医生指导下的专业治疗,患者应保持良好的室内通风,避免吸烟环境,确保充足的休息与睡眠,有助于改善生活质量。
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