肾上腺脑白质营养不良症

肾上腺脑白质营养不良症主要表现为生长迟缓、认知障碍及步态不稳等，通常需要终身管理。

此疾病为遗传性溶酶体贮积症，由于ABCD1基因突变导致脂肪酸β-氧化酶系中的抗转运蛋白缺乏或功能障碍，使得极长链脂肪酸在中枢神经系统中积累。

其典型症状包括生长迟缓、认知障碍及步态不稳，因为极长链脂肪酸在中枢神经系统中积累，导致神经细胞受损，从而出现上述症状。

患者还可能出现共济失调、痉挛发作等情况，这是因为极长链脂肪酸在中枢神经系统中的异常蓄积导致神经元损伤和功能障碍。

面对肾上腺脑白质营养不良症，应遵循医嘱进行治疗与管理，同时关注患者的营养均衡，避免高脂饮食，以减轻症状发展。