家族性肺动脉高压 定义
举报/反馈2024-08-26
家族性肺动脉高压是一种遗传性肺血管疾病,其特点是由于基因突变导致肺动脉内膜增生和狭窄,引起肺动脉高压。
家族性肺动脉高压是由于特定基因突变引起的遗传性疾病。
这些基因编码蛋白涉及细胞生长调控、信号转导和血管结构维持等过程,异常表达可能导致肺小动脉肌层发育不全,进而引发肺动脉高压。患者可能经历呼吸困难、疲劳、晕厥等症状,尤其是在体力活动后更为明显。随着病情进展,可能出现右心室肥厚、心力衰竭等严重并发症。
常规体检包括超声心动图、胸部X线检查以及血气分析等。超声心动图可评估心脏结构和功能,而胸部X线可以显示肺部病变情况。血气分析有助于了解患者的氧合状态。该疾病的治疗通常需要综合考虑药物治疗和手术治疗两种方式。药物治疗主要是应用抗凝剂如阿司匹林,以预防血栓形成;手术治疗则可能涉及经皮介入治疗或开胸手术。
患者应避免剧烈运动,保持良好的营养状况,定期复查并遵循医嘱调整治疗方案。
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