唐氏筛查综合征是什么

唐氏筛查是通过生化检查和超声检查，结合孕妇年龄、体重等信息，评估胎儿患唐氏综合征的风险。

唐氏筛查综合征，也称为21三体综合征，是一种由于21号染色体异常引起的遗传性疾病。

主要涉及基因数量增加，导致特定蛋白质功能障碍，影响细胞分化与生长调控。典型特征包括智力低下、面部畸形（如眼距宽、鼻梁扁平）、生长发育迟缓以及独特的身体特征。此外还可能伴随心脏缺陷和其他先天性异常。

诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查和羊水穿刺分析。其中，血清学标志物检测可测量母体血液中的三种蛋白浓度；超声波检查评估胎儿结构是否正常；羊水穿刺则直接抽取羊水中胎儿脱落细胞进行分析。针对唐氏综合症没有治疗方法，主要是对症和支持治疗。早期教育和康复训练可以改善患者的生活质量，同时预防并发症的发生也很重要。

建议定期进行孕期保健，包括饮食均衡、适量运动以及避免接触化学物质，以降低妊娠风险。若确诊为唐氏综合症，应接受专业指导，确保获得适当的医疗护理和家庭支持。