阵发性睡性血红蛋白尿

阵发性睡性血红蛋白尿是一种获得性造血干细胞遗传性疾病，以慢性血管内溶血、间歇性发作、睡眠时加重、血红蛋白尿和含铁血黄素尿为特征。

阵发性睡性血红蛋白尿是由于PIG-A基因突变导致PIG-A蛋白表达缺失，进而影响补体调节蛋白的合成与功能，使B因子持续活化，形成微血管溶血性贫血。持续的溶血状态会刺激骨髓产生大量无效红细胞，进一步加重溶血程度。患者可能出现贫血、黄疸、脾肿大等症状，还可能伴随乏力、头晕、食欲不振等不适。

可以通过血常规、血生化、骨髓穿刺以及流式细胞术来评估红细胞寿命、检测血红蛋白水平、评估骨髓增生情况以及监测异常血液标志物。该疾病的治疗通常需要遵医嘱使用免疫抑制剂如环磷酰胺、硫唑嘌呤等控制病情活动，对于严重贫血者可考虑输血支持。

患者应避免高脂肪食物摄入过多，以免增加肝脏负担，不利于病情恢复。