什么是成骨不全

成骨不全是由于先天性基因突变导致骨骼发育障碍，引起骨质脆弱、易折断的遗传性疾病。

成骨不全是由Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷引起的，这种蛋白质在骨骼和其他组织中广泛存在。由于无法正常制造Ⅰ型胶原蛋白，导致骨基质形成异常，影响骨的机械强度和生长发育。患者可能出现反复骨折、身材矮小、关节畸形等症状。此外还可能伴随蓝巩膜、牙齿脆弱等特征。

针对成骨不全的诊断通常包括血液生化检测、X线检查以及基因分析。血液生化检测可评估患者的钙磷水平，而X线检查则能显示骨折愈合情况和骨骼密度。治疗成骨不全的方法主要包括物理疗法、营养支持以及手术矫正。物理疗法如康复训练可以增强肌肉力量和稳定性，营养支持则需确保摄入足够的维生素D和钙以促进骨骼健康，手术矫正则用于纠正因关节畸形等问题造成的功能障碍。

成骨不全患者应避免高冲击力活动，以减少骨折风险，同时建议定期监测身高增长速度，以便早期发现并处理生长迟缓的问题。