遗传性肝血色病

遗传性肝血色病是一种常染色体显性遗传的慢性铁代谢障碍疾病，主要由基因突变导致体内铁代谢异常，铁超载在肝、胰脏等器官中沉积，引起组织损伤和功能障碍。

遗传性肝血色病是由于HFE基因突变引起的铁代谢紊乱。铁蛋白合成增加，但铁吸收和排泄减少，导致铁在肝脏和其他器官中过度积累，形

成含铁小球样物质，即“血色”。患者可能出现腹痛、腹泻、乏力、皮肤黄疸等症状。随着病情进展，还可能伴随脾肿大、男性乳房发育等问题。

为确诊遗传性肝血色病，医生可能会建议进行血液学检查，包括血常规、血清铁蛋白水平检测以及转氨酶测定；此外，肝脏超声波成像也是常用的辅助诊断手段。治疗遗传性肝血色病通常需要使用去铁胺等药物以降低铁负荷。对于晚期病例，肝脏移植可能是有效的选择。

患者应避免摄入高铁食物，如红肉和贝类，以减少铁负荷。定期监测铁指标和肝脏功能，早期发现并处理并发症至关重要。