半乳糖血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病对吗

举报/反馈2024-10-10 11:16

半乳糖血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病

半乳糖血症是因为体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,无法将摄入的半乳糖转化为葡萄糖,从而导致其在血液中的浓度升高,进而引发的一系列症状。这是一种遗传性疾病,因为当父母都携带致病基因时才有可能传递给子女,所以属于常染色体隐性遗传病。

半乳糖血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病对吗

半乳糖血症还有可能是由于饮食不当引起的急性肝损伤所致,此时患者会出现恶心、呕吐腹泻等症状。

对于半乳糖血症的诊断和管理需谨慎,避免使用可能含半乳糖的食物或药物,并定期监测血液中半乳糖水平以确保治疗效果与安全性。

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