先天性肾上腺皮质增生症是什么意思男孩变女孩

先天性肾上腺皮质增生症是一种影响肾上腺激素合成的遗传疾病，可能导致男孩出现假性性早熟和生殖器发育异常，从而出现男孩变女孩的情况。

先天性肾上 adrenal cortex hyperplasia是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏，使皮质醇等激素合成受阻，下丘脑-垂体反馈系统持续处于高促肾上腺皮质激素状态，刺激肾上腺皮质增生并分泌过多雄激素。患者可能出现假性性早熟、痤疮、脱发等症状。若为男性，则可能表现为阴毛、腋毛稀疏，甚至没有，声音尖细，喉结不明显，乳房增大等类似女性的表现。

确诊通常需要进行血清电解质分析、ACTH兴奋试验以及尿液分析等实验室检测。必要时可做超声波扫描以评估肾上腺大小。治疗通常包括糖皮质激素替代疗法和盐皮质激素补充。对于存在肾上腺危象风险者，应紧急给予氢化可的松静脉注射。

先天性肾上腺皮质增生症患者需定期监测电解质平衡和血压，避免触发肾上腺危象，并确保充足的睡眠以支持正常的内分泌节律。