川北医学院附属医院

医生4位

川北医学院附属医院遗传与产前诊断中心成立于2013年，是川东北地区首家具有产前诊断资质的医疗机构，分为临床和实验室两大部分，其中临床包括优生遗传／遗传咨询门诊、产前超声筛查及诊断室、手术室、产前诊断信息中心及档案室等；实验室包括细胞遗传实验室、分子遗传实验室、优生遗传实验室和产前筛查实验室等。目前本院从事产前诊断技术服务的卫生技术人员共39人，含教授6名，副教授17名，主治医师、主管技师、技师、护师、技士等16人，其中博士、硕士25名，归国人员3名。另设有产前诊断技术伦理委员会，负责在产前诊断技术实施过程中进行监督和指导，以维护患者权益。

本中心目前的主要诊疗检测项目有：

一、优生遗传／遗传咨询门诊：

1.优生遗传问题分析与对策：婚前咨询；备孕指导；孕前及孕期优生咨询；遗传病与非遗传病对婚配、怀孕和胎儿的影响及其处理；近亲婚配对后代的影响等。

２.出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病及部分单基因病的诊断与产前诊断。

３.不良环境因素对胎儿的影响及处理：物理因素（射线等）、化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的咨询；优生感染指标结果解读及咨询。

４.自然流产，特别是复发性流产的病因学诊断与治疗。

5.流产及引产胎儿组织的遗传学检测。

6.优生遗传／遗传咨询“互联网诊疗”服务。

二、孕前及孕期优生检查

TORCH检查，包括巨细胞及弓形虫亲和力检测；MTHFR基因多态性检测等。

三、唐氏筛查（中孕期唐氏筛查）

四、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（即无创产前DNA检测）

检测意义：评估胎儿是否患常见的13号、18号、21号三种染色体非整倍性疾病，为医生提供可靠的临床参考信息，为准父母提供科学的生育建议。

五、高通量低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)

CNV-seq是一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测方法，可对多种类型的样本，如外周血、绒毛、羊水、脐带、流产物等进行检测，一次分析23对染色体非整倍体以及>100 kb的染色体拷贝数变异(CNV)，是一种一线产前诊断技术。

六、全程可视化羊膜腔穿刺术

本中心进行全程B超监测下羊膜腔穿刺术，可在穿刺过程中动态观察胎动情况，可提高穿刺成功率、减少血性羊水的发生，提高羊水细胞的培养成功率。

超声监测下羊膜腔穿刺术

七、外周血细胞培养、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、脐带血淋巴细胞培养及染色体核型分析

八、流产组织检测

九、产前影像学筛查及诊断

胎儿系统超声、心脏超声及胎儿针对性超声、胎儿磁共振（MRI）

十、Y染色体微缺失（AZF）检测

十一、地中海贫血基因检测

十二、SMA基因筛查

SMA是导致婴幼儿死亡的头号常染色体隐性遗传病，是一组脊髓前角细胞变性,导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的神经肌肉病,为一种常见的致死性运动神经元疾病。携带者率约为1/50~1/35，一旦夫妻双方同为携带，则每一胎生患儿的概率为1/4，(约80%在4岁内死亡)。

十三、脆性X染色体检测

本中心接受下级医疗机构转诊的需要遗传咨询和产前诊断的孕妇

电话：0817-2598427、0817-2190067

地址：南充市顺庆区茂源南路1号川北医学院附属医院（新区）门诊二楼遗传与产前诊断中心