遗传性共济失调是什么病？

遗传性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为主要特征的遗传变性疾病。

遗传性共济失调是由基因突变引起的一类神经系统退行性疾病，涉及多种致病基因。这些基因编码蛋白的功能异常导致神经细胞损伤和功能障碍。共济失调是主要临床表现，包括站立不稳、步态蹒跚、肢体协调运动障碍等。其他可能的症状还包括肌张力减低、震颤、眼球震颤、吞咽困难以及言语不清。

遗传性共济失调通常需要进行MRI成像来评估大脑和脊髓结构是否异常。此外，血液样本可用于检测特定基因突变，如FRDA基因突变检测。目前尚无治愈遗传性共济失调的方法，主要是针对症状进行管理。例如，物理疗法有助于维持肌肉强度和灵活性；平衡训练可改善步态不稳。

患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的蛋白质摄入，避免高脂肪食物过多摄入，戒烟限酒，定期复查，监测病情变化。