多囊肝遗传病

多囊肝是一种常染色体显性遗传病，其特征是肝脏内出现多个囊状结构。

多囊肝的病因与遗传有关，涉及常染色体显性遗传基因突变。

这些基因异常导致胆管上皮细胞过度生长，形成多个囊泡样结构。患者可能经历腹痛、腹部肿胀、黄疸等症状。由于囊液不断分泌，肝脏体积逐渐增大，压迫周围器官，引起不适感。此外，当囊肿破裂时，会导致急性腹膜炎，引发剧烈腹痛。

超声波检查是诊断多囊肝的主要手段，可显示肝脏内部的小囊泡。CT扫描可以提供更详细的图像信息，有助于评估病情严重程度。MRI也可用于观察囊肿分布情况。针对多囊肝的治疗方法包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是使用利尿剂来缓解腹水积聚，如螺内酯片、氢氯噻嗪片等。对于较大的囊肿或者伴有并发症者，可以选择经皮穿刺引流术或肝移植手术。

多囊肝患者应避免高脂饮食，保持正常体重，以减少肝脏负担。定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。