婴儿代谢性疾病是什么意思

婴儿代谢性疾病是指由于遗传或代谢酶异常导致的婴幼儿体内物质代谢紊乱，引起的一系列临床表现。

婴儿代谢性疾病是由于遗传因素或先天性代谢酶缺乏引起的代谢障碍。这些疾病通常涉及蛋白质、脂肪、碳水化合物等生物大分子的合成与分解过程，导致其积累或缺失，引发一系列生理功能紊乱。这类疾病的症状可能包括生长迟缓、智力低下、反复感染、皮肤色素沉着不均以及特殊的体味等。不同类型的代谢疾病会有特定的症状组合。

常规实验室检查如血生化、氨基酸分析、乳酸测定、甲状腺功能检测可辅助诊断。基因检测也是确认某些代谢疾病的有效手段。治疗策略因具体疾病而异，可能包括饮食调整、营养支持、药物治疗或代谢底物替代疗法。例如，苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食，而肝豆状核变性则需遵医嘱使用青霉胺片等螯合剂。

家长应密切关注婴儿的生长发育情况，定期带其进行体检和必要的血液、尿液等实验室检查，以早期发现并干预潜在的代谢问题。