什么是进行性脊髓性肌萎缩

进行性脊髓性肌萎缩是一种遗传性神经退行性疾病，由编码运动神经元存活蛋白的基因突变引起，导致运动神经元逐渐丧失功能。

进行性脊髓性肌萎缩是由于编码运动神经元存活蛋白的基因突变引起的。这些突变会导致运动神经元的功能障碍，进而影响肌肉控制和运动能力。患者可能经历从下肢无力到呼吸困难的发展过程，伴随肌肉萎缩、吞咽困难以及排尿障碍等。

诊断通常包括神经电生理测试如针极肌电图和诱发电位，以评估肌肉活动和神经传导速度。此外，基因检测可用于确认特定的基因突变。目前，该病没有特效治疗方法，但可以尝试使用利鲁唑片来延缓病情进展。

患者应保持良好的营养状态，避免呼吸道感染，因为呼吸功能受损后易发生肺部并发症。