库鲁症是什么

库鲁症是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病，由PRNP基因突变引起，主要影响运动功能，导致肌肉僵硬和协调障碍。

库鲁症是由于PRNP基因突变导致PrPsc蛋白异常折叠和积累所致。

这些错误折叠的蛋白质会形成淀粉样斑块，损伤神经细胞并引发炎症反应。典型症状包括肌张力减低、运动迟缓、共济失调以及进行性智力衰退等。患者可能经历肌肉无力、震颤、平衡困难等症状。

诊断通常需要进行脑脊液分析、神经心理评估和基因检测。MRI成像显示大脑皮层萎缩模式有助于支持库鲁症的诊断。目前没有治疗方法，主要是对症和支持疗法。有时医生可能会考虑使用美金刚来改善认知功能，但需谨慎使用。

该疾病为一种遗传性疾病，建议携带者进行遗传咨询，以了解风险和采取预防措施。对于患有库鲁症的家庭成员，应避免与他人密切接触以防传染，同时保持良好的营养和生活习惯也有助于延缓病情进展。