苯丙酮尿症缺什么酶引起的

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶、苯丙酮酸羟化酶、谷氨酸羟化酶、四氢生物蝶呤合成酶、二氢蝶啶还原酶等酶的缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍所致，需要根据具体缺乏的酶进行针对性治疗。患者应及时就医以获得专业指导。

1.苯丙氨酸羟化酶

苯丙氨酸羟化酶是催化苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶，缺乏导致苯丙酮酸积累和神经毒性。患者可遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗。

2.苯丙酮酸羟化酶

苯丙酮酸羟化酶缺乏导致苯丙酮酸不能被进一步代谢，从而引起高苯丙酮酸血症和相应的临床表现。针对此病的治疗通常包括低苯丙氨酸饮食和特殊配方食品，以减少苯丙氨酸摄入。

3.谷氨酸羟化酶

谷氨酸羟化酶参与鸟氨酸循环，其缺乏可能导致天冬氨酸浓度升高，影响神经递质的合成和代谢，进而影响神经系统的发育和功能。补充BH4可能是治疗中的一种选择，可以提高体内BH4含量，促进神经递质的合成。

4.四氢生物蝶呤合成酶

四氢生物蝶呤合成酶负责将氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸，其缺乏会导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物蓄积，引起神经系统损害。对于该疾病的治疗主要是通过限制苯丙氨酸的摄入量来降低血液中的苯丙氨酸水平，如采用低苯丙氨酸配方食品。

5.二氢蝶啶还原酶

二氢蝶啶还原酶是合成四氢生物蝶呤的重要酶之一，其缺乏会影响多巴胺、去甲肾上腺素等儿茶酚胺类物质的合成，造成神经递质代谢异常。补充BH4可能有助于改善BH4缺乏引起的相应症状。建议在医师指导下使用BH4制剂。

除上述提及的治疗措施外，还可以考虑应用L-多巴、卡比多巴等药物调节中枢神经系统内多巴胺的平衡。患者应定期监测血液中相关生化指标的变化，同时注意保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，有利于病情恢复。