唐氏筛查耳聋基因突变

唐氏筛查通常包括耳聋基因突变检测，建议进行耳聋基因检测、耳声发射测试、听性脑干反应、鼓室图检查、颞骨CT扫描等进一步的诊断。如果怀疑有耳聋风险，应及时就医以获取专业评估和指导。

1.耳聋基因检测

通过分析内耳DNA序列异常导致的遗传性耳聋原因。采集外周血样后，实验室将对DNA进行测序以确定特定基因变异。

2.耳声发射测试

评估中耳和内耳功能是否正常工作，以确保声音传导路径无碍。使用专用设备记录双耳自发产生之声压级分布情况。

3.听性脑干反应

评价听觉通路从耳蜗到大脑皮层之间的功能状态。轻柔电极接触头皮，在播放不同频率及强度音波时记录大脑电信号。

4.鼓室图检查

评估中耳积液或气压变化引起的听力下降。将探头放置于外耳道口与耳膜之间形成密封环境，在施加不同压力下测量声音传播速度。

5.颞骨CT扫描

排除由结构异常如先天畸形、外伤等引起的听力损失。CT扫描仪围绕头部旋转获取多层面图像，通常需要注射对比剂增强诊断效果。

以上各项检查均需空腹进行。建议避免剧烈运动并穿着宽松舒适衣物以减少不适感。