苯丙酮尿症有后遗症吗
举报/反馈2024-09-25 18:48
苯丙酮尿症有轻度至重度的智力残疾后遗症,但可以通过早期识别和治疗来减轻症状。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢紊乱,如果不及时治疗,会导致脑内神经递质合成受阻,进而影响大脑发育,出现智力残疾等问题。但是通过新生儿筛查及早期干预,如限制高苯丙氨酸食物摄入,可有效控制血浆中苯丙氨酸浓度,防止其对中枢神经系统造成不可逆损害。
苯丙酮尿症患者可能需要定期监测血液中的苯丙氨酸水平,并在医生指导下调整饮食。
严重时,可能会引起癫痫发作、运动障碍等并发症。
家长应密切关注患儿的症状变化,特别是在治疗开始后的前几个月,以确保症状得到改善或没有恶化。必要时,应在专业医师的指导下调整治疗方案。
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