新生儿验足跟血是检查什么
新生儿足跟血筛查用于检测先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、蚕豆病、遗传性耳聋基因突变、肾上腺皮质增生症等疾病。如果检测结果异常,建议及时就医以进一步评估和治疗。
1.先天性甲状腺功能减退症
通过检测血液中的TSH和游离T4水平来诊断是否存在先天性甲低。
医生会抽取新生儿的足后跟处的血液样本,然后送往实验室进行分析。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
筛查新生儿是否患有G6PD缺乏症,这是一种导致溶血性贫血的遗传性疾病。通常在出生后的几天内采集足部血样,在特殊条件下保存并送至检验中心进行检测。
3.蚕豆病
旨在确定新生儿是否有遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,此为引起急性血管内溶血的常见原因。新生儿科医师会在特定时间点采集足部血样,随后将样品发送至专业实验室进行快速红细胞膜稳定性测试。
4.遗传性耳聋基因突变
通过对新生儿进行耳聋基因检测,可以早期发现携带者及发病风险较高的个体。一般采取无创DNA采样技术,在门诊或住院环境中完成采样过程。
5.肾上腺皮质增生症
用于评估新生儿体内类固醇激素水平是否异常高,以判断是否患有肾上腺皮质增生症。通常在出生后数小时内采集足部血样,并将其送往实验室进行测定。
以上各项检查结果解读需谨慎,若存在任何疑问应及时咨询相关专业人士。
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