新生儿四项筛查是什么

新生儿四项筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症，通过串联质谱分析来进行检测。这些疾病对新生儿的生长发育有重要影响，如果怀疑有相关问题，应尽快就医进行详细评估和治疗。

1.苯丙酮尿症

通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在遗传代谢疾病。采集新生儿出生后72小时内的足跟血点于专用滤纸片上，然后邮寄至实验室进行分析。

2.先天性甲状腺功能减退症

通过检测血液中的TSH和游离T4水平判断是否患有先天性甲低。通常采用静脉抽血的方式，在无菌条件下抽取一定量的血液样本，随后送往实验室进行检测。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

用于评估体内G-6-PD活性，以确定是否存在遗传性溶血性疾病。一般需空腹采血，医生会从肘正中静脉抽取血液标本送检。

4.肾上腺皮质增生症

此检查旨在识别是否存在由21-羟化酶缺乏导致的肾上腺皮质增生。通常需要在特定时间点抽取血液样本，并可能包括早产儿脂质测定。

5.串联质谱分析

利用串联质谱技术对血液或尿液中的氨基酸、有机酸等小分子物质进行定量分析，可快速筛查多种遗传代谢疾病。新生儿可在出生后数小时内接受此项检查，医生会抽取少量血液样本进行分析。

以上各项检查结果解读及处理方式各异。建议家长遵循医嘱，在规定时间内完成相关检查并咨询专业医师的意见。