雷特怀孕时能查出来吗

雷特综合征在孕期可通过羊水穿刺、绒毛取样术等产前诊断方法进行检测。

雷特综合征是由于X染色体上的MECP2基因突变所致，上述检测可对胎儿DNA进行分析，从而发现相关致病变异。

若检测结果为阳性，则表明胎儿可能携带该疾病相关的基因突变，进一步确认需结合临床表现和其他检查结果综合评估。

如果孕妇存在高风险因素或家族史，则建议进行无创DNA检测或羊水穿刺以排除雷特综合征及其他遗传性疾病的可能性。

对于雷特综合征的诊断和管理，应考虑进行全面的遗传咨询，并定期监测患儿的发育状况以及可能出现的共存疾病。