什么是家族性地中海热？

家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传疾病，主要由MTAP32基因突变引起，导致补体水平下降和炎症反应增加。

家族性地中海热是由于MTAP32基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。该基因突变导致补体C5转化酶功能缺陷，使得补体系统的正常调节被打破，从而引发持续的炎症反应。患者可能经历发热、疲劳、关节肿胀和疼痛等症状。这些症状通常呈周期性发作，且与特定的触发因素如感染有关。

诊断家族性地中海热通常需要进行血常规、尿液分析、超声心动图等检查以评估心脏受累情况。此外，通过检测血液中的补体成分也可辅助诊断。治疗策略包括使用降温和预防药物来控制症状，例如非甾体抗炎药和皮质类固醇。对于严重的器官损伤，免疫抑制剂如环磷酰胺也可能被考虑。

患者应避免高脂肪食物摄入过多，保持均衡饮食，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理并发症风险。