苯丙酮尿症患儿初期症状通常在

苯丙酮尿症患儿初期症状通常在呕吐、腹泻、嗜睡、智力发育迟缓、特殊气味等症状出现后被诊断，应尽快就医以进行基因检测和代谢评估。

1.呕吐

苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激胃肠道平滑肌，引发呕吐。呕吐可能发生在任何时间点，但常见于新生儿期和婴儿早期，且可能伴有恶心、食欲减退等症状。

2.腹泻

苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，这些物质具有神经毒性作用，可损伤胃肠黏膜，进而出现腹泻的症状。腹泻多见于婴幼儿，可能伴随体重下降、脱水等现象。

3.嗜睡

由于脑内神经递质合成受阻，影响了大脑的功能活动，导致睡眠障碍，从而出现嗜睡的现象。嗜睡状态可能持续整个病程，尤其是在儿童时期，常伴有白天过度疲劳、昏沉等症状。

4.智力发育迟缓

由于遗传因素导致的染色体畸变，使脑组织发育异常，脑功能受到限制，从而表现为智力低下。智力低下的表现包括学习能力差、适应新事物困难以及社交技能落后等，在整个生命过程中都会受到影响。

5.特殊气味

苯丙酮尿症患者的血液和尿液中有一种特殊的鼠尿臭味，这种气味是由未代谢的苯丙酮酸所散发出来的。这种异味通常在新生儿期更为明显，随着年龄增长可能会减轻，但也可能是病情恶化的信号之一。

针对上述症状，建议进行血氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。治疗措施主要包括饮食疗法，如母乳或特制配方奶粉，避免摄入高苯丙氨酸食物。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保孩子得到适当的营养支持并遵循医嘱调整饮食内容。