家族性地中海热的后果是什么

家族性地中海热的后果包括关节炎发作、肾结石形成、尿路感染、肾功能衰竭以及心瓣膜病变。

1.关节炎发作

由于基因突变导致蛋白酶原3活性增加，引起炎症因子过度激活，引发关节炎发作。患者可能出现局部红肿、疼痛等症状，严重时可能导致关节损伤。

2.肾结石形成

该疾病易导致钙盐沉积，而肾结石主要由含钙物质构成。肾结石可能引起腰痛、血尿等不适症状，还可能导致尿路梗阻，严重者可出现肾绞痛。

3.尿路感染

由于免疫系统的异常，可能会降低机体抵抗细菌的能力，从而增加尿路感染的风险。尿路感染通常会引起尿频、尿急、尿痛等泌尿系统症状，长期未治疗或治疗不当可能导致慢性疾病。

4.肾功能衰竭

该疾病会导致肾小球滤过率下降，肾脏清除废物和多余水分的功能减弱，进而影响肾功能。肾功能衰竭可能导致水肿、高血压、贫血等并发症，进一步恶化病情并威胁生命健康。

5.心瓣膜病变

该疾病中的巨球蛋白血症会促进血小板活化和黏附，加速纤维蛋白沉积，使心脏瓣膜受损。心瓣膜病变可能导致心慌气短、呼吸困难等不适症状，严重时甚至会出现心力衰竭的情况。

家族性地中海热患者应定期进行体检，监测相关指标变化，以便早期发现并处理潜在的问题。