大疱型表皮松解症

大疱型表皮松解症是一种遗传性角蛋白突变导致皮肤和黏膜出现水疱、大疱的疾病。

大疱型表皮松解症是由于角蛋白基因突变引起的，这些基因编码参与角质形成细胞连接的蛋白质。

这种异常会导致角质层结构不稳定，在受到轻微摩擦或张力时容易形成水疱和大疱。患者可能出现皮肤脆弱、易擦伤或起水疱，伴随疼痛或不适感。严重者可有反复发作的溃疡、糜烂等症状。

针对此疾病的常规检查包括组织病理学检查、免疫荧光染色以及基因检测等。其中组织病理学检查可见基底膜带下方棘刺层细胞间桥粒复合物缺失；免疫荧染色显示Dsg1/3阴性；基因分析则能识别特定的突变类型。治疗通常需要综合考虑患者的病情严重程度与个体差异，可能涉及物理疗法如紫外线照射或使用外用药膏如氢化可的松乳膏、卤米松乳膏等。对于严重的病例，有时会推荐口服免疫调节剂如环孢素软胶囊、他克莫司胶囊等。

患者应避免剧烈运动以减少皮肤摩擦，保持皮肤清洁干燥，穿着柔软透气的衣物也有助于减少刺激。