人类朊蛋白病是遗传病吗
举报/反馈2024-09-27
人类朊蛋白病是由PrP基因突变引起的常染色体显性遗传病,属于一种遗传疾病。
人类朊蛋白病是因为PrP基因突变导致蛋白质错误折叠,并通过细胞内吞作用传播到其他细胞,进而引发神经系统的退行性病变。这种疾病通常遵循常染色体显性遗传模式,即只要有一个异常基因即可发病,且有50%的概率遗传给下一代。
除上述提及的主要原因外,还应考虑是否存在神经退行性疾病、代谢障碍等其他可能因素。
在识别人类朊蛋白病时,需要密切监测家族史,以评估潜在的遗传风险。患者可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等药物治疗,延缓病情进展。
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