marfan综合征是什么遗传

马方综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要由基因突变引起。

马方综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些基因位于常染色体上。

突变使得胶原蛋白合成异常，影响结缔组织结构和功能。马方综合征患者可能出现蜘蛛指（趾）、视力减退、近视、晶状体脱位等症状。此外还可能伴随心脏瓣膜病变、脊柱侧弯等其他系统受累的表现。

针对马方综合征的诊断通常包括眼科检查以评估视力和晶状体位置、超声心动图以评估心脏结构和功能以及X线检查以查看骨骼生长情况。治疗马方综合征的方法主要包括药物治疗如地诺前列酮用于缓解眼部并发症，以及手术矫正如晶状体固定术、视网膜脱离修复术等。

患者应定期接受专业医疗团队的随访与管理，保持良好的生活习惯，避免高强度运动，预防心血管事件的发生。