血友病是什么性隐性遗传疾病

血友病是一种性连锁隐性遗传疾病，由于凝血因子基因突变导致缺乏凝血因子，引起出血倾向。

血友病是由于X染色体上的凝血因子Ⅸ（BtH9）或凝血因子Ⅺ（BtHll）基因突变所致。这两种因子分别参与血液凝固过程中的最后步骤，缺失或功能障碍会导致凝血时间延长。患者可能经历轻微创伤后

的长时间出血，如皮下瘀斑、关节积血等。严重者可因颅内出血而面临生命危险。

确诊通常需进行凝血功能检测，包括凝血酶原时间、部分凝血活酶时间和纤维蛋白原水平测定。此外，还可通过基因分析来确定是否存在特定基因突变。血友病主要通过替代疗法进行治疗，如输注凝血因子Ⅸ或Ⅺ浓缩制剂。对于急性出血事件，即时输注至关重要。定期预防性治疗有助于减少出血频率和残疾程度。

血友病患者应避免剧烈运动以降低出血风险，同时建议佩戴软质牙套保护牙齿，以免受伤后引起严重的口腔出血。