囊性纤维化是遗传病吗

囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病。

囊性纤维化主要是因为CFTR基因突变引起蛋白功能异常或缺失，无法正常调节细胞外液中的氯浓度，导致氯浓度降低，钠浓度升高，水分从肺泡壁滤出进入肺泡腔，形成黏稠分泌物，堵塞呼吸道，从而引起呼吸困难、咳嗽等症状。

囊性纤维化也可能是由于环境因素的影响所致，如长期暴露在有害气体中或者吸烟等。

针对囊性纤维化的预防与管理需强调早期诊断和定期监测，并建议患者避免接触已知诱发因子以减少症状发生风险。