唐筛21-三体高风险翻盘的概率大吗?

举报/反馈2023-08-29 16:01

唐氏综合征产前筛选检查中,21-三体高风险后进行无创DNA检测以确认诊断,通常有较高的准确性,但并非100%准确。

无创DNA检测是通过采集孕妇外周血,提取胎儿DNA信息,并对其进行分析的一种技术手段,能够有效识别目标基因是否存在拷贝数变异,从而达到对特定疾病进行诊断的目的。虽然此方法具有很高的敏感性和特异性,但仍有可能出现假阴性的情况,即实际为21-三体综合征患者但检测结果显示未患病。这可能是因为样本采集不当、实验室操作失误等原因导致的。

如果孕妇年龄大于35岁,则其染色体异常的风险会增加,此时建议进行羊水穿刺等进一步的确诊测试。

在面对21-三体高风险时,应综合考虑各种因素,包括孕妇年龄、既往病史以及家族遗传史等,制定个性化管理方案。必要时,应在专业医生指导下选择合适的后续诊断措施,以确保得到准确可靠的诊断结果。

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