丙酸血症是什么

丙酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于丙酸脱氢酶缺乏导致丙酸不能被正常代谢而积累在体内。

丙酸血症是由于丙酸脱氢酶基因突变引起该酶活性降低或缺失，导致丙酸不能转化为乙酰CoA并进一步参与三羧酸循环。

过多的丙酸会干扰其他代谢途径，如支链氨基酸代谢，从而影响神经递质合成和其他重要分子的生物合成。患者可能出现生长迟缓、智力低下、反复呕吐、呼吸困难等症状。重症患者可因脑水肿、惊厥、昏迷等急性并发症而导致死亡。

可以通过血液生化检测、尿液分析以及基因检测来诊断丙酸血症。血液生化检测可见乳酸增高、丙酸水平异常升高等；尿液分析可能显示有机酸增加；基因检测可以直接确定是否存在特定的基因突变。治疗通常包括饮食控制和营养支持，必要时需遵医嘱使用口服或静脉注射维生素B群以改善神经系统功能。对于急性发作或严重病例，需要紧急医疗干预，如输注丙酸氧化剂或肝脏移植。

患者应定期监测血液中的丙酸浓度，避免高蛋白饮食，确保充足的水分摄入，维持良好的生活习惯，有助于减少病情波动。