苯丙酮尿症可以活多久呀

举报/反馈2024-10-19

苯丙酮尿症的预期寿命因个体差异而异,通常取决于疾病的早期诊断与治疗干预的及时性。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸和其代谢产物在体内的积累,引起神经系统损害。如果患者在新生儿时期得到及时诊断并接受低苯丙氨酸饮食治疗,可以有效降低血苯丙氨酸浓度,减少神经系统的损伤,从而改善预后,预期寿命接近正常人。然而,如果患者未得到早期诊断和治疗,血苯丙氨酸浓度持续增高,会导致神经细胞发育异常,进而引起智力低下、运动发育迟缓、小头畸形等神经系统损害,严重时可能会影响预期寿命。

早期诊断和治疗对苯丙酮尿症患者至关重要,可以显著改善预后,降低智力残疾的程度,提高生活质量。

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因此,建议定期进行新生儿疾病筛查,早期发现并治疗苯丙酮尿症,以减少其对生命的影响。

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