家族性高胆固醇血症是一种遗传病

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传的血脂异常疾病，主要由基因突变引起。

家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变导致其功能缺陷，使低密度脂蛋白（LDL）清除障碍，从而引发血清总胆固醇水平升高。这些突变可导致细胞表面LDL受体合成减少或功能受损，造成内源性胆固醇代谢途径中的关键步骤受阻。该疾病通常表现为血浆胆固醇显著增高，伴有黄色瘤、角膜弓等特征性临床表现。黄色瘤是因为富含胆固醇酯的脂质在真皮下部沉积形成；角膜弓则是在角膜边缘出现一圈灰白色环状混浊，也称为“老年环”。

常规实验室检查包括血液生化分析，可以检测到总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和其他脂质指标的升高。基因检测可用于识别与家族性高胆固醇血症相关的特定基因突变。治疗措施主要包括药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等以及生活方式干预，如饮食控制和增加体力活动。

患者应避免食用高脂肪食物，尤其是饱和脂肪酸含量高的食品，如红肉和奶酪，以减少血脂负荷。定期体检，监测血脂水平，及时发现并处理可能的并发症风险。