进行性肌营养不良是什么类型的遗传病

进行性肌营养不良是一类由基因缺陷导致的遗传性肌肉疾病。

进行性肌营养不良是由基因突变引起的一种遗传性疾病，这些基因编码与肌肉结构和功能有关的蛋白质。由于基因异常，导致肌肉逐渐丧失力量和功能，病情呈进行性发展。患者可能出现肌无力、萎缩、运动发育迟缓等症状，随着年龄增长，症状会愈发明显。

诊断进行性肌营养不良通常需要进行血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检等实验室检查以及基因检测。

此外，可采用超声心动图评估心脏受累情况。目前，针对进行性肌营养不良的治疗方法主要包括物理疗法、药物治疗和干细胞移植。物理疗法如康复训练可以维持肌肉功能，延缓病情进展；药物治疗可能涉及使用利鲁唑片以减缓病情恶化。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与医疗管理计划，以比较大限度地减少并发症风险。