黏多糖贮积症2型是遗传病吗

举报/反馈2024-08-19 11:13

黏多糖贮积症2型是常染色体隐性遗传病,因为该疾病的发病与遗传有关。

黏多糖贮积症2型是因为黏多糖硫酸酯酶B基因突变所致。

黏多糖贮积症2型是遗传病吗

这种基因突变使得机体缺乏该酶的活性,进而影响了角质蛋白的降解,导致角质蛋白在体内的积累,引发相关临床症状。由于该疾病由父母双方各一个异常基因的传递而引起,因此属于常染色体隐性遗传病。

黏多糖贮积症2型还可能伴有智力低下听力障碍等。这些症状可能是由于神经系统中神经节苷脂沉积引起的。

针对黏多糖贮积症2型,应避免进行可能导致关节损伤的高强度运动,同时定期监测身高增长速度以评估病情进展。

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