垂体性侏儒症是什么遗传
举报/反馈2024-08-29
垂体性侏儒症是由垂体前叶功能减退导致生长激素分泌不足而引起的遗传性生长迟缓。
垂体性侏儒症是由于基因突变引起的一种常染色体隐性遗传疾病,与人体内生长激素的合成、储存以及释放有关。
当患者体内生长激素缺乏时,就会出现身高矮小的情况。该疾病的典型表现为身材矮小、头颅相对较大、面容幼稚、下颌短小、牙齿发育不良等。此外还可能伴随有性器官不发育、第二性征缺失等症状。
针对垂体性侏儒症的诊断通常需要进行血清生长激素激发试验、X线检查、超声心动图等。这些检查有助于评估患者的生长激素水平是否低下以及骨骼发育情况。治疗垂体性侏儒症主要是通过药物替代疗法来提高生长激素水平,常用的药物包括人生长激素注射液、拉莫三嗪片等。选择合适的治疗方法需遵循医嘱,在专业医生指导下进行。
垂体性侏儒症患者应保持均衡饮食,确保摄入足够的蛋白质和维生素D以支持身体发育。同时关注心理健康,建立自信并积极参与社交活动,以适应自身特点并与他人和谐相处。
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