苯丙酮尿症是什么病
举报/反馈2024-09-15 13:34
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而引起脑损伤。
苯丙酮尿症是由于基因突变致使苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,进而影响神经递质合成。过多的苯丙氨酸会通过尿液排出体外,形成特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症主要表现为智力低下、皮肤毛发色素减少、尿液有鼠尿臭味等。
婴儿可出现呕吐、喂养困难等症状,儿童可能出现行为异常、情绪波动等问题。
确诊通常需进行血苯丙氨酸浓度测定、DNA分析或新生儿筛检。其中,血苯丙氨酸浓度测定是常规筛查手段,而DNA分析则针对特定基因突变进行检测。早期诊断与低苯丙氨酸饮食治疗是关键,以限制苯丙氨酸摄入为主,如母乳或特殊配方奶粉。必要时,可在医生指导下使用HNP-C复合物来补充患者体内缺乏的酶。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平,避免食用高蛋白食物,同时注意维生素B6的补充,以支持神经系统健康。
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