半乳糖血症有什么症状

半乳糖血症的症状包括腹泻、呕吐、生长迟缓、血液和尿液中葡萄糖含量低、白内障，这些症状可能在婴儿期出现，如果怀疑有半乳糖血症，应立即就医进行相关检测和治疗。

1.腹泻

半乳糖血症患者由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法被正常代谢而积累。过多的半乳糖会干扰小肠黏膜细胞的结构和功能，影响其吸收水分和电解质的能力，从而引发腹泻。腹泻通常发生在小肠，但也可能涉及整个消化道。

2.呕吐

半乳糖血症患者的肠道功能紊乱，可能导致食物不耐受，进而引发恶心和呕吐的症状。呕吐多发生于上腹部，可能是由胃部积聚过量未消化的食物引起的。

3.生长迟缓

半乳糖血症会影响机体的生长发育，尤其是儿童时期，可能会出现生长迟缓的现象。生长迟缓主要表现在身高和体重方面落后同龄人。

4.血液和尿液中葡萄糖含量低

半乳糖血症会导致肝脏合成肝糖原减少，进而影响血糖水平，使血液中的葡萄糖含量降低。上述情况还可能伴随有口干舌燥、心悸等症状。

5.白内障

半乳糖血症可导致眼部晶状体蛋白质变性，引起白内障形成。白内障通常出现在婴幼儿期，且双眼先后发病，晶状体混浊从周边开始逐渐向中央发展。

针对半乳糖血症的相关症状，建议进行血液半乳糖检测、基因检测等以确诊。治疗措施包括调整饮食，避免摄入含乳制品和蔗糖高的食物，并遵医嘱使用拉克替醇散替代部分乳糖。此外，患儿家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行相关检查，以便及时发现并处理可能出现的问题。