济南市妇幼保健院

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济南市新生儿疾病筛查中心成立于1996年，是全国最早开展新生儿遗传代谢病筛查的专业机构之一，为全国首批出生缺陷防控示范基地，国家十三五重大科技攻关项目合作与转化基地；济南市儿童罕见病诊治中心，济南市精品专科、临床医学研究中心及重点实验室；负责济南市出生缺陷防控管理。2017年牵头成立全国儿童罕见疾病防控联盟。拥有国家级、省级出生缺陷防治人才培训项目专家组成员，济南市卫健委双优人才等多位知名专家。

经过26年的发展，从最初筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两病，发展到目前利用串联质谱法筛查40余种疾病，2016年开始重症联合免疫病筛查，2019年开始溶酶体疾病筛查，2020年开始基因panel 筛查，始终走在全国筛查领域的最前沿。

筛查中心拥有全自动荧光免疫分析仪器，液相质谱仪，气相色谱仪，高效液相以及化学发光仪等价值2000余万的先进设备，培养了一批业务能力强的专业队伍，2名博士，5名硕士，两名国家级筛查领域专家。在全市建成了覆盖所有助产机构的筛查信息网络，涵盖从健康教育、采血到患儿治疗随访的筛查系统，并且与公共卫生项目相结合，建立了家长端的微信平台，各妇幼机构和筛查中心分角色管理的极具特色的新筛信息化管理“济南模式”。已筛查新生儿近200万例，确诊了各种遗传代谢病3000余例，这些患儿如未经筛查大部分将出现严重智力低下，发育迟缓，经早期筛查及时治疗，长期康复随访，大部分达到正常儿童发育水平。

济南市新生儿疾病筛查中心2015年被列为全国出生缺陷防控示范基地，出色的完成了300余例遗传代谢病患儿的诊治任务，为此2018年获国家卫健委表彰。2017年牵头成立儿童罕见疾病防控联盟，发展至今已有三十余家联盟单位，2018年成为国家十三五重大科技攻关项目合作与转化基地，同年，济南市儿童罕见病诊治中心正式在我院挂牌成立，建立以目前疾病筛查体系为基础的儿童罕见病筛查与诊治平台，方便并推动了济南市乃至周边地区遗传代谢病患儿的筛查、诊治和转诊流程，促进了筛查工作的进步和提高，同时推动国家罕见病相关流行病学研究以及政策的出台。2019年，“儿童早期疾病筛查与精准诊治”成功申报济南市精品专科，“新生儿疾病筛查与精准诊断”市级重点实验室，一至三年内建成集筛查、诊断、治疗、康复为一体的国内一流精品专科和重点实验室，并承担国家级、省级重点项目。