苯丙酮尿症危害生命吗

苯丙酮尿症通常不直接威胁生命安全，但在未经过早期诊断与治疗时，可能会对患者的生长发育产生不利影响。

苯丙酮尿症主要是因为基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸无法被正常代谢为酪氨酸，从而引起血液中的苯丙氨酸浓度升高。高浓度的苯丙氨酸会抑制黑色素合成，导致皮肤、毛发色素减退，同时还会干扰大脑内多巴胺的合成，影响神经递质的正常功能，因此会对患者的生长发育产生不利影响。

若患者存在营养不良或伴随感染性疾病，则可能因代谢负担增加而加剧病情发展，进而加重症状表现，甚至可能出现智力低下、癫痫发作等严重后果，此时可危及生命健康。

针对苯丙酮尿症的治疗需及时且规范，以减少其对神经系统发育的影响，提高生活质量。

建议定期监测血氨基酸水平，以便于早期发现异常并采取相应措施。