苯丙酮尿症常见吗

苯丙酮尿症是罕见的遗传代谢疾病，在人群中相对不常见。

苯丙酮尿症是由特定基因突变引起的常染色体隐性遗传病，受影响个体携带两个异常基因拷贝。由于该病的遗传模式及发病率较低，因此在人群中较为罕见。当父母均为携带者时，他们的子女有25%的概率出现临床症状，其余75%可能为无症状的基因携带者或完全健康的人。

但若患者存在营养不良、甲状腺功能减退等状况时，其血清酪氨酸水平也可能暂时性偏高，需进一步检查以排除上述因素的影响。

在诊断苯丙酮尿症的过程中，应遵循低苯丙氨酸饮食治疗原则，并定期监测血液中氨基酸浓度。对于新生儿筛查阳性者，建议尽早进行基因检测确认诊断，以便及时启动管理计划。