糖原累积症1型是什么遗传病

糖原累积症1型是一种由基因突变导致的遗传性低血糖代谢疾病。

糖原累积症1型是由于肝脏内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶Glu6Pase，使得肝细胞无法将储存的肝糖原转化为可利用的葡萄糖，从而导致持续性的低血糖状态。患者可能出现反复发作的低血糖症状，如出汗、心悸、颤抖、头晕、乏力等。

严重时还可能引起昏迷甚至死亡。

可以通过血液检测来评估患者的血糖水平以及是否存在特定的酶异常。常用的实验室检查包括空腹血糖测试、胰岛素测定和酶活性分析。该疾病的治疗通常需要营养支持与预防低血糖相结合。营养支持旨在确保患者摄入足够的碳水化合物以维持稳定的血糖水平，而预防低血糖则需通过定时进食和携带高糖食品等方式实现。

患者应保持规律饮食，避免长时间空腹，同时定期监测血糖水平，以便及时发现并处理低血糖情况。