婴儿肝豆状核变性的表现是什么

婴儿肝豆状核变性又称为威尔逊病，主要由于ATP7B基因突变导致肝脏、肾脏等组织器官发生病变，其表现具体如下：

1、肝脏：早期可出现肝脏肿大、脾肿大、腹水、食欲下降等症状，同时可伴有不规则发热、呼吸困难、关节痛、肌无力等症状;

2、肾脏：部分婴儿可出现血尿、蛋白尿、氨基酸尿等，肾功能损害后容易引起肾性糖尿病，还易并发肾钙化症、磷酸钙结石等，而且肾脏病变会导致尿量增多，容易引起心力衰竭;

3、脾脏：早期可出现脾肿大，疾病后期可能会出现溶血性贫血，导致婴儿出现严重贫血，还容易并发脾功能亢进，引起血小板减少现象，表现为皮下淤点、淤斑等;

4、其他：部分婴儿肝豆状核变性还可能会出现角膜色素环、肝功能减退、肝硬化、腹水等表现。

婴儿肝豆状核变性在临床上并无特效治疗方法，以药物治疗为主，应尽早给予熊去氧胆酸、铜螯合剂等药物治疗，以控制病情进展。如果存在脾功能亢进，可考虑脾切除治疗。此外，应定期监测血清铜水平，若血清铜水平升高可考虑使用锌剂治疗。